Depuis plus de 40 ans, l’AFM Téléthon défie l’impossible ; renversant le pronostic de maladies considérées incurables, luttant pour les droits et la citoyenneté de la personne en situation de handicap, suscitant un élan de solidarité exceptionnel avec le Téléthon.
L’UFE, partenaire de l’AFM Téléthon, s’associe pour la 14e année aux combats des malades et de leurs familles et invite chacun à rejoindre le Téléthon. Car il faut aller encore plus loin. Continuer à soutenir la recherche qui a déjà transformé la vie de certains et qui donne espoir à tant d’autres. Comme en témoignent les ambassadeurs de cette 38e édition du Téléthon.
Noé, 4 ans, atteint d’amyotrophie spinale fait des progrès chaque jour grâce au traitement de thérapie génique
Noé grandit comme tous les enfants de son âge. Tout bascule quand ses parents constatent une grande fatigue, une perte de tonus et de mobilité. En avril 2023, le diagnostic tombe : amyotrophie spinale, une maladie rare et dégénérative potentiellement mortelle. Le choc est brutal. Mais un mois plus tard, Noé reçoit le traitement innovant de thérapie génique, issu des travaux de recherche du Généthon. Depuis, Noé fait des progrès chaque jour, confie sa maman. Sans ce traitement, la maladie aurait progressé.
Comme Noé, plus de 5000 enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement qui permet de réparer les motoneurones en une injection !
Paulin, 7 ans, affronte avec énergie une maladie génétique rare, la myopathie de Duchenne, pour laquelle des essais très encourageants sont en cours.
Cette maladie affaiblit progressivement tous ses muscles. « J’ai mal dans mes jambes, c’est comme des araignées qui piquent ». Tenir un crayon, monter les escaliers, courir ou marcher longtemps… Pour Paulin, ce sont des épreuves. Pourtant, pour le petit garçon et ses parents, l’espoir est plus que jamais présent : la thérapie génique, développée par les chercheurs du Généthon, a montré des résultats très encourageants chez des premiers enfants traités dans le cadre d’un essai qui se poursuit.
Pour cette maladie si emblématique du Téléthon, on touche presqu’au but ! Des traitements voient le jour. Mais pour Paulin, chaque jour compte. Il faut aller encore plus vite.
Lucie, 20 ans, passionnée de sport, découvre en 2024 sa calpaïnopathie, la forme la plus fréquente des myopathies des ceintures pour lesquelles l’ère des essais s’est ouverte.
Après des signes de faiblesse musculaire et une chute brutale, elle doit faire face au diagnostic. Lucie est ébranlée mais relève vite la tête et choisit de ne pas se laisser définir par la maladie. Quand elle découvre un article scientifique du Pr Malfati sur les calpaïnopathies, elle prend directement contact avec lui. Le médecin lui propose alors de rejoindre l’étude sur l’histoire naturelle de la maladie, une chance ! Malgré les douleurs, la perte musculaire, Lucie a une volonté de fer : « la maladie progresse mais je garde la niaque ».
En France, la calpaïnopathie touche 600 à 2500 personnes. Des recherches sont en cours au sein du laboratoire Généthon pour la mise au point d’une thérapie génique innovante.
Maxence, 14 ans, atteint de la maladie de Danon – une maladie génétique très rare – veut faire avancer la recherche
A 10 ans, sa vie bascule. On lui annonce qu’il est atteint d’une cardiomyopathie hypertrophique sévère. Puis un nouveau diagnostic bouleversant est posé moins d’un an après : la maladie de Danon, une maladie génétique très rare qui fragilise principalement le cœur. Maxence se voit poser un défibrillateur couplé à un pace maker. Courageux, Maxence ne baisse pas les bras. Attaché à aider les chercheurs, il participe à un projet de recherche mené par un laboratoire du téléthon pour faire avancer les connaissances sur sa maladie.
Comme Maxence, 3 millions de personnes sont touchées par des maladies rares en France. Des premières thérapies voient le jour mais 95% d’entre elles sont sans traitement. Pour elles, le combat continue !
Pour Noé, Paulin, Lucie, Maxence et les milliers de malades en attente des traitements qui peuvent changer leur vie, soutenons le Téléthon.
Ensemble, faisons bouger les lignes !
