Des traitements qui améliorent la vie des patients, des programmes de recherche qui donnent des raisons d’espérer, une communauté qui permet de rompre l’isolement…Le Téléthon soutient depuis des décennies les malades et leur entourage.
A l’occasion de l’édition 2024, 5 familles ambassadrices témoignent.
Grâce à l’étude pilote Dépisma, Marley et Mylane bénéficient d’un traitement de thérapie génique à 17 jours de vie
Marley et Mylane sont nées le 2 octobre 2023 au bon endroit… En Nouvelle Aquitaine où leurs parents venaient d’emménager, elles ont pu participer à l’étude pilote Dépisma pour le dépistage néonatal de l’amytrophie spinale. Des analyses complémentaires ont permis de diagnostiquer la maladie très tôt. Le 19 octobre 2023, Marley et Mylane reçoivent un traitement de thérapie génique, développé par le laboratoire Généthon de l’AFM-Téléthon. Aujourd’hui, les jumelles se portent bien et progressent.
« On a conscience de la chance que nous avons eue de donner naissance aux filles
en Nouvelle-Aquitaine et non pas à Nantes, où il n’y a pas encore de dépistage néonatal. Nous serions passés à côté du diagnostic et du traitement de nos filles. Il faut absolument que ce test soit proposé à toutes les familles de toutes les régions de France ». Mégane et Théo
Un candidat-médicament innovant permet à Sacha de gagner en force musculaire
Diagnostiqué à l’âge de 2 ans de la myopathie de Duchenne, Sacha a une maladie génétique rare qui affaiblit progressivement tous ses muscles. En décembre 2022, au lendemain de ses 6 ans, Sacha reçoit, dans le cadre d’un essai clinique, un traitement de thérapie génique développé par Généthon. Ce candidat-médicament innovant vise à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles de Sacha. Depuis, ses progrès sont impressionnants. Il parvient notamment à monter les escaliers : une petite victoire.
« Tout ça est le résultat d’une armée extrêmement grande. Nous avons bénéficié de 35 ans de recherche et d’effort collectif. Je n’étais pas née que les chercheurs travaillaient déjà pour sauver la vie de mon enfant et aujourd’hui j’ai envie de dire merci au Téléthon ».Hélène, la maman de Sacha
TIM récupère une partie de sa vision grâce à un traitement de thérapie génique
Tim, 21 ans, est diagnostiqué en octobre 2019 d’une neuropathie optique de Leber, maladie génétique rare qui entraîne une perte brutale de la vision centrale. Trois mois après le diagnostic, il bénéficie d’un traitement de thérapie génique. Un tournant dans sa vie puisqu’il retrouve une partie de sa vision et conserve son autonomie. Malgré l’incertitude de l’avenir, Tim se prépare à affronter de nouveaux défis avec confiance.
« C’est une grande victoire. Je peux refaire des choses que je ne faisais plus. Globalement, ma vue a stagné, c’est une bonne chose et je peux rester indépendant pour de nombreux gestes du quotidien ». Tim
Grâce à l’AFM Téléthon, Félicie et sa maman se sentent moins seules
Félicie, 14 ans, souffre de calpaïnopathie, une myopathie des ceintures diagnostiquée après sept ans de symptômes. Cette maladie dégrade ses muscles provoquant crampes, spasmes et fatigue chronique et attaque aussi son cœur. Malgré les défis quotidiens et l’utilisation croissante d’un fauteuil roulant, Félicie espère en la recherche et reste inébranlable : « Je veux montrer que je peux être forte, que je ne vais pas laisser cette maladie gagner. »
L’espoir est là, car la recherche avance :
« Aujourd’hui, grâce à l’AFM-Téléthon, nous ne nous sentons plus seules. Des recherches sont en cours pour la maladie de Félicie et pourront peut-être lui permettre un jour de bénéficier d’un traitement », espère sa maman Jessica.
La recherche avance dans la maladie qui fragilise la peau et les muqueuses de Paul
Paul, 4 ans, souffre d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui fragilise sa peau et ses muqueuses. Chaque frottement ou chute provoque des plaies douloureuses nécessitant des soins quotidiens. La maladie touche aussi la bouche et l’œsophage, entrainant des difficultés à l’alimentation.
« On est maman, mais on devient infirmière… Le plus dur, c’est de voir la douleur que mon fils éprouve quotidiennement, comparable à celle des grands brûlés » témoigne sa maman.
Malgré la douleur et la fatigue, les parents de Paul se battent pour continuer à avancer, trouver des moments de répit et faire des projets.
« Demain peut-être existera-t-il un traitement ? On l’espère de tout cœur et on soutient à fond le Téléthon ».
Le Téléthon des Français de l’Etranger vous attend sur https://mapage.telethon.fr/tfe/L-UFE-et-le-TELETHON et dans vos représentations UFE de par le monde. Nous comptons sur votre soutien !
